Доброго времени суток! Уважаемые коллеги, я врач клинической лабораторной диагностики. Интересен вот такой случай. Пациент сдал анализ крови, мы обнаружили акантацитоз эритроцитов. Чтобы исключить диагноз абеталипопротинемии ему была назначена липидограмма. Холестерин в норме, снижены уровни аполипопротеина В(65 мг/ дл. норма-66-124) и ЛНОНП – значение - нижняя граница нормы. У больного- головокружение (атаксия?), психические расстройства (находиться на лечении в психодиспансере). Больной пониженного питания - истощён. Можно ли в этом случае думать о наследственном нарушении липидного обмена и могут ли с этим быть связаны психические и неврологические нарушения. С уважения Наталья
Помогите с диагнозом
Страница: 1
Сообщений 1 страница 7 из 7
Поделиться22014-09-30 20:28:19
- Хирург
- Откуда: Санкт-Петербург
- Зарегистрирован: 2008-08-21
- Приглашений: 0
- Сообщений: 4424
- Уважение: [+204/-6]
- Позитив: [+44/-1]
- Пол: Мужской
- Возраст: 50 [1973-12-01]
- Провел на форуме:
20 дней 0 часов - Последний визит:
2019-11-12 22:59:16
Какой я все таки серый. 
Поделиться32014-10-01 06:01:44
Dacher
Да уж... Прочёл, хотел вслух повторить... Не получилось... 
Эт тебе не аппендиксы отчекрыживать... 
Поделиться42014-10-01 06:03:51
Dacher
Да уж... Прочёл, хотел вслух повторить... Не получилось... Эт тебе не аппендиксы отчекрыживать...
Поделиться52014-10-01 06:57:52
как же я люблю врачей-лаборантов как послушаю их выступление на КИЛИ, чувствую себя дурой-дурой как же я раньше инфаркт без тропанина ставила 
На самом деле я думаю, что врачи-лаборанты в силу своей специфики работы с ма-а-лыми дозами вещества часто придают значение вещам малозначимым. Показатели, приведенные ТС, один- чуть ниже нормы, другой, на нижней границе. Отдайте постановку диагноза на откуп клиницисту. Я ничего не понимаю в этих абеталипопротеинемиях, но вижу, что часто лабораторные данные расходятся с клинической картиной. Недавно вот случай был - у женщины полный живот гноя, а даже формула не поехала, и лейкоцитоз 8-10.
Поделиться62014-10-01 13:27:46
belka написал(а):
у женщины полный живот гноя, а даже формула не поехала, и лейкоцитоз 8-10.
Сколько угодно... Именно поэтому заказываю лейкоциты при поступлении того же аппендицита только для того, чтобы утром не спрашивали, почему не заказал...
Поделиться72016-07-27 20:47:36
Конечно, Вы всё правильно предположили про абеталипопротеинемию исходя из акантацитоза. Тем более, что и потом это подтвердилось низким apo-B и VLDL, а также характерной клинической картиной (связанной с дефицитом абсорбции жиров, холестерола и жирорастворимых витаминов A,D,E,K из кишечника и хронической диарреей). И, конечно, "психиатрическая составляющая" - прямое следствие этого ... по большей части, из-за дефицита витамина Е.
Безусловно, Вы можете предполагать наследственный характер заболевания. Характер наследования - рецессивный соматический ген (MTTP gene) в длинном плече 4 хромосомы. Т.к. этот белок кодируют ещё 2 других гена, поэтому "поломка" только его одного вызывает лишь небольшие изменения (trait) - такие же, как и в случае, например, альфа талассемии.
Страница: 1
Похожие темы
| Помогите с диагнозом или лечением. | Вопросы психиатру | 2011-12-12 |
| Помогите определить диагноз | Просьба о помощи | 2016-07-27 |
| Помогите поставить диагноз! | Общие вопросы | 2010-06-22 |
| Помогите расшифровать диагноз и напишите способ лечения. | Просьба о помощи | 2014-08-28 |
| Убрать диагноз | Вопросы психиатру | 2012-12-12 |
